病例详情
基本情况
患者，女，34岁；
主诉：便血6+月；
既往史：1+月前行剖腹产，无内科疾患；
个人史：无；
家族史：外婆、母亲、舅舅均为结直肠癌。
入院初步检查
体格检查：PS-。
辅助检查：CEA.00ng/ml；UGT1A1*86/6型；血常规和肝肾功、心电图正常。
肠镜检查：降乙交界菜花样新生物，侵犯肠壁一周，肠镜不易通过。
肠镜病理：腺癌。
K-RASexon基因检测：1、13密码子野生型，BRAFve野生型。
影像学检查：
腹部或其他部位增强CT、MR、超声结果：胸部CT正常；腹部异常CT见下。
影像学检查
诊断结果
乙状结肠腺癌伴同时性肝转移（cT4bN+M1a,IV期）；PS：1；CRS：3分
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胃肠外科：原发灶乙状结肠癌局部分期晚，累及子宫（cT4bN+）,联合脏器切除可达R0，目前无严重肠道并发症，建议新辅助治疗后和转移灶行同期手术。
肝胆外科：肝转移灶数目为6枚，无肝外转移，技术上为可切除，治疗目标为R0，但CRS评分为3，且肝转移灶数目超过5枚，属肿瘤学行为不良，建议新辅助治疗。
肿瘤内科：同意胃肠外科和肝脏外科意见，有新辅助化疗指针，虽KRAS/BRAF基因野生型，根据EPOC研究，考虑首选FOLFOX方案，暂不选择靶向治疗。
放疗科：本例患者原发灶部位为乙状结肠，对子宫侵犯，虽结肠癌术后局部复发风险低，如考虑缩瘤，患者体能状况好，可以考虑放化疗，增加R0切除率，但如果退缩后不会改变手术方式，可以考虑现行化疗，根据化疗方案再决定局部增加放疗。
诊疗经过
.0-.04：FOLFOX6×3cycle，SD。
.05-.07：西妥昔单抗+FOLFOX6×3cycle，SD。
原发灶症状：腹痛、便血症状明显改善；ECOG评分改善为0分；CEA明显下降；影像学检查肝脏及乙状结肠病灶未见明显变化；
不良反应：皮疹Ⅰ度，乏力、食欲下降Ⅰ度。
治疗过程CEA变化趋势：
CEA变化情况
疗效评价：SD。
治疗过程病灶变化情况
下一步治疗策略讨论（疾病未进展）：
换用二线化疗联合贝伐珠单抗化疗；
FOLFOXIRI联合靶向；
原发灶和转移灶手术治疗；
原方案化疗基础上肝内病灶射频和原发灶放疗。
.07.1行左半结肠切除、淋巴结清扫+左半肝切除+肝脏转移癌射频消融术+胆囊切除术。
术中见：肿瘤位于降乙结肠交界处，累及管腔4/5周，侵出浆膜，肿瘤大小约6*7*6cm，菜花状、中间有溃疡，系膜挛缩、其中触及质硬肿大淋巴结。子宫及双附件外观正常。肝脏左外叶及左内叶扪及多个质硬包块，术中B超证实肝左外叶及左内叶多个转移结节。
术中不规则切除左半肝，左内叶两个位置较深在肿瘤予射频消融。
术后病理：（降乙交界结肠）中分化腺癌，侵及浆膜下结缔组织。送检“近端”及“远端”均未见癌累及。未见脉管癌栓和神经侵犯。（淋巴结）“血管根部”淋巴结（1/9）及“肿瘤周围”淋巴结（/11）查见癌转移。5-10cm“淋巴结5枚及”10-15cm“淋巴结1枚未见癌转移。TRG：。MLHI(+),MSH（+），MSH6（+）,PMS（+）
（左半肝）多个结节均为中分化腺癌，符合结肠癌转移。部分肿癌累及肝被膜。肝切缘未见癌累及。
术后治疗：
术后复查CT未见复发，
术后1月行FOLFOX6+C56周期，
每3月复查。
治疗过程CEA变化趋势：
CEA变化情况
.01.14腹部CT：子宫底上方盆腔不规则软组织密度肿块影，约6.9cm。
双侧心膈角区、右膈下、双侧髂血管旁淋巴结增大，乙状结肠及肝脏未见新发病灶。
CEA升高至9.1ng/ml。
.01.14腹部CT检查
盆腔病灶变化情况：
影像学检查
.0.10腹胀明显加重，伴排便困难，小便减少。
腹腔彩超示：大量腹腔积液。
肿瘤标志物CEA明显升高
.0腹部CT：大量腹腔积液，盆腔巨大肿块影，明显增大，约10cm。
CEA变化趋势
影像学检查
影像学检查：盆腔占位伴胸腹腔积液。
影像学检查
腹水脱落细胞检查：查见较多急慢性炎细胞，增生间皮细胞及少量异型细胞。免疫细胞化学：异型细胞EC（+），CEA（+），D-40（-），CR（-），符合结肠腺癌转移。
胸水脱落细胞：-。
症状和体征：PS分，腹胀，下腹坠胀，自己可扪及包块，下肢水肿（Ⅰ级）。
CEA变化趋势
第二次MDT讨论
下一步处理：
换二线化疗联合靶向治疗？
加用腹腔化疗？
卵巢转移灶切除？
第二次MDT讨论结论意见：患者复发转移部位为卵巢，结合文献和既往华西经验，卵巢转移不仅对化疗和靶向治疗欠敏感，与肝、肺腹膜转移有明显不同生物学特征，容易生长迅速，此类生长迅速的附件占位伴大量胸腹腔积液，不排除少见肿瘤综合征-“假梅格综合征”，手术后可能快速缓解胸腹腔积液，创造后续治疗条件，因此建议行腹腔探查+卵巢切除。
.03.08行“剖腹探查，卵巢巨大包块切除，子宫、双侧卵巢、输卵管切除，小肠部分切除、肠吻合，肠粘连松解术”
术中见：腹腔内有暗红色腹水约ml。巨大包块约5cm*15cm*15cm大小，似来源于右侧卵巢，包块侵犯距回盲部约0cm处小肠及其肠系膜，与子宫、双侧输卵管、左侧卵巢、直肠、乙状结肠粘连。盆底见个结节。
术中病灶
术中冰冻切片：（腹膜结节）送检为纤维脂肪组织，其中见个别性质不明的异型细胞，因冷冻制片不全，最后诊断待石蜡切片明确。（腹膜结节）查见腺癌。（盆腔包块）查见腺癌。
术后病理：(盆腔包块)中分化腺癌伴片状坏死，结合病史、形态学及免疫组化检测结果符合结肠癌累及。癌累及卵巢，未累及输卵管。脉管内查见癌栓。免疫组化检测示：肿瘤细胞CK0（+）、CDX-（+）、CK7（-）、ER（-）、PR（-）、WT-1（-）、TTF-1（-）。(子宫、卵巢)子宫慢性宫颈炎及宫颈内膜炎；呈增生期宫内膜改变；未见癌累及。左输卵管及卵巢未见癌累及。(部分小肠)部分小肠浆膜层纤维组织增生伴急、慢性炎细胞浸润，间皮细胞增生，未见癌累及。(系膜结节)送检主要为脂肪组织及增生、玻变之纤维组织伴急、慢性炎细胞浸润，间质血管扩张充血，未见癌累及。
基因检测：MSS，RAS/BRAF基因野生型，MGMT甲基化（-）。
影像学检查：术后3天CT提示胸腹水自然消失，术后1月CT提示肝肺新发病灶。
影像学检查
二线治疗：FOLFIRI+贝伐珠单抗，3周期PD。
三线治疗：CPT-11+C5SD半年后出现单发脑转移，行脑转移SBRT放疗后脑转移灶cCR。
四线：阿帕替尼（年11月）
死亡时间：.03。
病程回顾
病程回顾
病例小结
1.该患者初诊为可切除肠癌肝转移（KRAS/BRAF野生型），转移灶数目超过5枚，CRS评分为3，单纯新辅助FOLFOX6化疗后SD，但肿标有升高，调整方案为FOLFOX6+西妥昔单抗后SD伴肿标下降，行原发灶和转移灶同期R0切除，术后病理原发灶TRG，术后沿用术前有效的FOLFOX6联合西妥昔单抗，总体围手术期化疗周期数为1周期。
.患者复发以卵巢巨大占位伴大量胸腹腔积液为临床表现，MDT讨论认为考虑巨大卵巢转移伴假梅格式综合征可能性大，切除原发灶和术中可切除的盆底腹膜结节（枚），从肿瘤数量而言，仍属寡转移术后胸腹水快速消失，最终印证了“假梅格式综合征”诊断，最终患者从姑息手术中获益，复发后生存为年。肠癌卵巢转移的特殊生物学和临床特征，使其治疗策略不同于肝、肺，外科介入时机可以更积极。
3.该患者初诊在年，虽多次检测RAS/BRAF基因均为野生型，但对西妥昔单抗治疗一直欠敏感，如该病例发生在现在，可考虑加做HER或NGS检测协助分析西妥昔欠敏感的原因。
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